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Les gènes dans le patrimoine génétique humain sont comme une multitude d’interrupteurs. Certains sont allumés, d’autres éteints. Dans les cellules malades en particulier, les gènes actifs et inactifs forment souvent de nouveaux motifs. Les techniques d’imagerie médicale permettent de visualiser certains de ces schémas. Martin Walter, spécialiste de la médecine nucléaire, a entrepris avec son équipe de l’Université de Lucerne de décrire, pour la première fois, quels gènes se prêtaient à cet exercice. Ce génome «imageable» pourrait en effet aider à diagnostiquer de nombreuses maladies. Les scientifiques ont utilisé un procédé de médecine nucléaire, la tomographie par émission de positons (PET-scan), lors de laquelle des particules radioactives sont injectées aux patientes et patients. Ces traceurs s’arriment aux structures cellulaires de l’organisme, par exemple aux protéines, auxquelles ils correspondent parfaitement. Les gènes actifs à ce moment-là provoquent la formation de certaines protéines. Les cellules marquées par la radioactivité sont alors reconnaissables dans l’image PET. Grâce à ce procédé, certains motifs génétiques de maladies deviendraient visibles.

Aidés de deux algorithmes, les scientifiques ont découvert que plus de 9000 traceurs radioactifs étaient présentés dans la littérature médicale. Ensemble, ils peuvent révéler l’activité d’environ 1200 gènes. «Il a fallu attendre l’intelligence artificielle pour faire ces évaluations», note Martin Walter. Son équipe a analysé quels gènes s’allumaient avec quelles maladies et ainsi pu identifier 41 gènes «imageables» présentant un modèle d’activité particulier dans la phase précoce de la maladie d’Alzheimer. Il faudra encore au moins cinq ans pour que ces méthodes puissent être utilisées dans les hôpitaux, estime le chercheur. Elles permettront alors de réduire les coûts en améliorant la précision des diagnostics et donc des thérapies.