Dans les fioles: l’ADN de personnes décédées en cours d’analyse. | IRM Zürich

Une mort inattendue dans le jeune âge représente un choc pour une famille. Elle résulte souvent d’un problème cardiaque non diagnostiqué, mais l’autopsie ne permet pas toujours de le vérifier. Ce phénomène est connu sous le nom de «sudden unexplained death» lorsqu’il touche des personnes âgées de moins de 40 ans. En examinant en détail le patrimoine génétique de 34 cas de cette nature, une équipe de l’Université de Zurich a pu identifier des gènes particuliers. Elle a concentré ses recherches sur les 2% de l’ADN qui contiennent les plans de construction de 90 000 protéines.

Dans six cas, elle a effectivement trouvé des variants génétiques connus pour causer des perturbations du fonctionnement du coeur. Les anomalies de ces gènes peuvent entraîner des modifications structurelles de l’organe (cardiomyopathies) et provoquer des troubles du rythme cardiaque. La même équipe était parvenue l’an dernier à un résultat analogue en examinant 161 cas de mort subite du nourrisson. Ce phénomène reste encore mystérieux, et d’autres facteurs influencent de manière significative le risque de décès, comme le fait de coucher le bébé à plat ventre.

«Les nouveaux résultats permettent désormais d’examiner les proches parents d’une personne décédée pour détecter s’ils souffrent de la même anomalie», dit Cordula Haas, auteure principale de l’étude. Toutefois, 80% des cas de mort inattendue demeurent inexpliqués. Les chercheurs soupçonnent l’existence d’autres variants génétiques susceptibles de provoquer des problèmes analogues mais qui n’ont pas encore été identifiés. Leurs travaux se poursuivent.